Как исправить обмен веществ у ребенка

Врожденные нарушения обмена веществ у детей – группа заболеваний, обусловленных дефицитом или полным отсутствием определенных ферментов или белков. Состояние связано с генетическими сбоями, при которых блокируются процессы метаболизма, и сопровождается расстройством работы отдельных клеток, тканей или целых органов. Диагностикой и лечением врожденных форм нарушения обмена веществ у детей и подростков занимаются врачи-генетики, гастроэнтерологи, эндокринологи при поддержке диетологов, нутрициологов, педиатров и ряда других специалистов.

Метаболизм или обмен веществ – это комплекс химических реакций, которые необходимы человеческому организму для поддержания нормальной жизнедеятельности.

При врожденных аномалиях развития отлаженный процесс обмена нарушается, у ребенка возникает целый комплекс разнообразных симптомов, начиная от расстройства в работе органов ЖКТ и заканчивая тяжелыми неврологическими поражениями. Сегодня насчитывается более 600 вариантов врожденных форм заболевания, и почти каждое из них смертельно опасно для детей.

Экспертное мнение врача

Врожденные нарушения обмена веществ почти всегда сопряжены с угрозой жизни для ребенка. Доказано, что при синдроме внезапной смерти младенца ведущую роль играют именно подобные расстройства. Поскольку риск развития болезни выше, если дефектный ген наследуется малышом от обоих родителей, крайне важно предупреждать близкородственные браки.

Предотвратить заболевание нельзя, но можно значительно снизить риски, если ответственно относиться к планированию ребенка. Будущим родителям желательно пройти все скрининги и тесты, а матери в период вынашивания ребенка не стоит отказываться от генетических исследований и профилактических осмотров.

Большая часть наследственных форм нарушения метаболизма не поддается лечению, но при соблюдении врачебных рекомендаций болезнь можно контролировать. Очень важно не терять время. Если родители заметили у ребенка признаки недомогания, и сразу обращаться за помощью к квалифицированным врачам.

Михалева Оксана Григорьевна

Детский эндокринолог, диетолог, к.м.н., ведущий специалист

Барановский, А.Ю. Болезни обмена веществ / А.Ю. Барановский. — М.: СпецЛит, 2019.

Клиническая генетика / Н.П. Бочков, В.П. Пузырев, С.А. Смирнихина; под ред. Н.П. Бочкова. — Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2018.

Кон, Р.М. Ранняя диагностика болезней обмена веществ / Р.М. Кон, К.С. Рот – М.: Медицина. – 1986.

Москалев Ю.И. Минеральный обмен / Ю.И. Москалев – М: Медицина. – 1985.

Ярыгина В.Н. Биология: учебник. / В.Н. Ярыгина. – М.: Мир, 2003.

Метаболический синдром у детей

­Метаболический синдром у детей признан полиэтиологическим заболеванием. Значимую роль в его развитии играет отягощенная наследственность: наличие у родителей ожирения, дислипидемии, нарушения обмена углеводов и сердечно-сосудистых заболеваний. МС связан с большим количеством генных мутаций, которые определяют выработку гормона насыщения (лептина), активность про- и противовоспалительных реакций, интенсивность обменных процессов. Другие факторы риска:

• Особенности питания. Многие дети потребляют чрезмерное количество животных жиров, которые содержат насыщенные жирные кислоты. Эти вещества снижают чувствительность клеток к инсулину и блокируют транспорт глюкозы. Избыток жирных кислот откладывается в подкожной клетчатке, вызывая прогрессирующее ожирение.
• Гиподинамия. Недостаточная физическая активность и низкий расход калорий, особенно в сочетании с нерациональным питанием, приводит к набору веса уже в дошкольном и младшем школьном возрасте. Гиподинамия выступает независимым фактором риска инсулинорезистентности и дислипидемии, усугубляя проявления метаболического синдрома.
• Низкая масса тела при рождении. Новорожденные с массой тела менее 2500 г в 3 раза чаще страдают от МС. Такую закономерность объясняют дефицитом нутриентов у плода, что сопровождается нарушениями формирования бета-клеток поджелудочной железы, вырабатывающих инсулин. К тому же, еще внутриутробно у ребенка формируется компенсаторная инсулинорезистентность, чтобы экономно расходовать глюкозу при ее недостаточном количестве.

Главным звеном в механизме развития метаболического синдрома у детей называют инсулинорезистентность – нечувствительность клеток к эффектам гормона. По уровню нарушения выделяют 3 варианта этого состояния: пререцепторный, рецепторный и пострецепторный. Чаще всего наблюдается пострецепторный механизм, который включает патологии сигнальных каскадов рецепторов инсулина, проблемы на этапе транспорта глюкозы, избыточную активацию глюконеогенеза.

Инсулинорезистентность вызывает компенсаторную гиперинсулинемию – избыточный синтез гормона в поджелудочной железе. Повышенные концентрации инсулина блокируют специфические рецепторы, поэтому уровень глюкозы возрастает, углеводы и липиды депонируются в жировой клетчатке, липолиз замедляется. Системные метаболические нарушения повышают риск развития атеросклероза, сердечно-сосудистых кризов, артериальной гипертензии, сахарного диабете 2-го типа.

Главное внешнее проявление метаболического синдрома у детей – избыточный вес. Однако многие родители, бабушки и дедушки не спешат показывать ребенка педиатру, считая «упитанность» нормальным признаком для юного возраста. Со временем ситуация приводит к непереносимости физических нагрузок, постоянной одышке, проблемам в школе из-за насмешек сверстников. Постепенно вес увеличивается, причем основная часть жировой клетчатки концентрируется в зоне талии и живота – возникает висцеральное ожирение.

Обращают на себя внимание характерные пищевые привычки у детей с метаболическим синдромом. Большинство из них отказываются есть здоровую пищу: мясные и молочные продукты, овощи и фрукты, отдавая предпочтение сладостям или снекам. Наблюдается склонность к частым перекусам, привычка постоянно что-то жевать при просмотре телевизора и использовании гаджетов. Любые попытки внедрить здоровое питание заканчиваются капризами и обидами ребенка.

Метаболический синдром считается мультидисциплинарной проблемой, поскольку он затрагивает работу всех систем органов. Около 30% детей с этим заболеванием имеют признаки холестероза желчного пузыря, дискинезии желчевыводящих протоков, повышения литогенных свойств желчи. В 17% случаев наблюдается снижение функциональной активности поджелудочной железы, диффузные изменения ее паренхимы.

Более 90% пациентов имеют патологии ЖКТ: хронический гастродуоденит, гастрит, рефлюкс-эзофагит. В группе детей с МС наблюдается высокая распространенность хеликобактерной инфекции, нарушения состава кишечной микрофлоры: дефицит бифидо- и лактобактерий, активный рост условно-патогенных микроорганизмов. У 20% пациентов обнаруживаются нарушения свертываемости крови, в 14% случаев – патологии щитовидной железы.

Консультация педиатра необходима всем детям, имеющим лишний вес. Для расширенного обследования врач направляет пациента к детскому эндокринологу. При сборе анамнеза особое внимание уделяют характеру питания в семье, наличии избыточной массы тела у родителей и близких родственников, привычному распорядку дня и уровню физической нагрузки ребенка. В программе расширенной диагностики используют следующие методы:

• Физикальный осмотр. Измеряют показатели роста и веса для расчета индекса массы тела (ИМТ), определения степени тяжести ожирения. Для диагностики висцерального типа отложения жира проводят замеры окружности живота и бедер. Обязательно измеряют артериальное давление на обеих руках, поскольку у многих детей показатель превышает значения 95 перцентиля.
• Биохимическое исследование крови. Проводится расширенный анализ с определением липидограммы. Для метаболического синдрома у детей характерно повышение уровня триглицеридов более 1,7 ммоль/л, снижение ЛПВП менее 1 ммоль/л. Также оценивают уровень белков, показатели печеночных ферментов и азотистых метаболитов, чтобы исключить сопутствующие патологии.
• Исследование углеводного обмена. Стандартная программа включает определение уровня глюкозы крови натощак (показатель более 6,1 ммоль/л при МС), проведение глюкозотолерантного теста. Инсулинорезистентность диагностируется при значении индекса НОМА более 3,2 единиц. Для исключения сахарного диабета 1 типа исследуют уровень аутоантител, С-пептида.

Метаболический синдром у детей диагностируется с 10-летнего возраста при наличии больших критериев (ожирение, инсулинорезистентность) и дополнительных маркеров: дислипидемия, артериальная гипертензия, нарушения системы гемостаза, гиперурикемия. У подростков 16-18 лет используют те же критерии, что и у взрослых. Младшим школьникам и дошкольникам диагноз МС не ставят, но им показано врачебное наблюдение, лечебно-профилактические мероприятия.

Дифференциальная диагностика

При постановке диагноза исключают другие гормональные патологии, сопровождающиеся ожирением: болезнь Иценко-Кушинга, гипотиреоз, адреногенитальный синдром. При тяжелой степени ожирения МС дифференцируют с синдромом Лоуренса-Муна-Барде-Бидля, Прадера-Вилли. Для диагностики потребуются результаты дополнительных исследований: КТ или МРТ гипофиза, надпочечников, УЗИ щитовидной железы, расширенный гормональный профиль.

Диетотерапия

Основная задача – формирование навыков здорового питания, которых необходимо придерживаться всю жизнь. Дети тяжело переносят отказ от любимых сладостей, фастфуда и других неполезных продуктов, поэтому от родителей и близких родственников требуется активное участие в этом процессе. Всей семье необходимо перейти на сбалансированное и правильное питание, чтобы обучать ребенка на личном примере.

Общие правила рациона при избыточном весе: ограничение калорийности на 20% от возрастной нормы, повышение потребления овощей и фруктов, отказ от снеков (чипсы, сухарики) и сдобной выпечки. Сладости в детском рационе используют ограниченно, отдавая предпочтение сухофруктам, качественному шоколаду, диетическими блюдам со сниженным уровнем сахара и калорий. При выраженной симптоматике метаболического синдрома у детей диета реализуется в 3 направлениях:

• Гиполипидемическая. Потребление насыщенных жиров сокращают до 200-300 мг/сутки за счет отказа от жирных сортов мяса, сливок и сметаны, колбасных изделий. В рационе ограничивают потребление сливочного масла, твердых сыров, жирного домашнего молока. Для выведения липидов с калом необходим достаточный уровень клетчатки, полученной из цельнозернового хлеба, овощей и фруктов.
• Гипогликемическая. Основную массу углеводов в питании должны составлять продукты с низким гликемическим индексом, которые не вызывают резких скачков глюкозы в крови. К ним относят крупы (бурый рис, гречневая и овсяная каши), макароны из твердых сортов пшеницы, большинство овощей и кислых фруктов.
• Гипотензивная. Учитывая высокий риск развития артериальной гипертензии, суточное потребление соли сокращают до 4 г. Такого показателя достигают за счет уменьшения использования приправы при готовке, отказа от покупки блюд в отделе кулинарии, ограничения солений в рационе.

Коррекцию питания дополняют физической активностью. Необходимы пешие прогулки, ежедневная зарядка, спортивные тренировки несколько раз в неделю. Чтобы физические нагрузки были в удовольствие, стоит пробовать разные виды занятий и чередовать их: командные виды спорта, плавание, катание на роликах и коньках. Для поддержания тонуса мышц нужно приучить ребенка регулярно делать перерывы в учебе и пассивном отдыхе на выполнение 5-минутных разминок.

Медикаментозная терапия

Фармакотерапия назначается при ярко выраженном метаболическом синдроме у детей и невозможности контролировать показатели здоровья немедикаментозными методами. Однако в практической педиатрии ограничен выбор лекарств при МС, по сравнению со взрослой практикой, что обусловлено риском побочных реакций и нежелательным влиянием на растущий организм. Программа лечения подбирается индивидуально.

У детей старше 10 лет используют препараты на основе метформина. Они повышают чувствительность клеток к действию инсулина, тормозят всасывание глюкозы в кишечнике, нормализуют липидный обмен. Это единственная группа пероральных сахароснижающих средств, которые разрешены в педиатрической практике. По показаниям назначают метаболические препараты на основе L-карнитина, витаминов группы В. Медикаменты для подавления аппетита у детей не применяются.

Поскольку метаболический синдром сопряжен с высоким риском нарушений здоровья, отдаленные прогнозы зависят от своевременности его диагностики, готовности ребенка и родителей перейти на здоровый образ жизни, соблюдать все врачебные рекомендации. Решающее значение имеет показатель массы тела: снижение веса всего на 8-10% от исходных значений сопровождается уменьшением процента висцерального жира, повышением чувствительности к инсулину.

Для профилактики синдрома необходимо правильное кормление ребенка: грудное вскармливание и рациональное введение прикорма на первом году жизни, в старшем возрасте – ограничение сладостей и вредных жиров в рационе. Очень важно, чтобы родители тоже придерживались таких принципов и подавали пример. Необходимо следить за уровнем физической активности, поощрять спортивные игры и прогулки, ограничить время, проведенное за компьютером и телевизором.